Los tests genéticos directos al consumidor (DTC) permiten que cualquier persona reciba un informe sobre su ascendencia, rasgos o riesgo de padecer enfermedades sin necesidad de prescripción médica. Empresas como 23andMe popularizaron este modelo, vendiendo kits de saliva que prometen revelar tus orígenes y predisposiciones. Sin embargo, los tests que incluyen puntuaciones poligénicas (PGS) para predecir enfermedades complejas plantean numerosas dudas éticas, legales y científicas.

En marzo de 2025, 23andMe se acogió al Capítulo 11 de la ley de quiebras estadounidense tras años de caída en la demanda y la filtración de datos personales en 2023 que afectó a casi siete millones de clientes【277920588596500†L40-L53】. Este episodio puso de manifiesto que almacenar millones de genomas en manos de empresas con fines comerciales conlleva riesgos. Muchos consumidores desconocen cómo se usan sus datos y la legislación aún no ha actualizado sus protocolos para protegerlos.

¿Qué son las puntuaciones poligénicas en los tests de consumo?

Una puntuación poligénica estima el riesgo relativo de una persona a desarrollar una enfermedad combinando miles de variantes genéticas. En la práctica clínica, los PGS se desarrollan en entornos controlados y se interpretan con ayuda de profesionales. Pero en el ámbito de consumo, las empresas comercializan informes que informan de tu “riesgo genético” sin un contexto clínico adecuado. Las empresas suelen presentar el riesgo de forma relativa, comparando con la población general, lo que puede inducir a malinterpretaciones.

Un comentario de expertos en Nature Genetics advierte que muchos PGS disponibles comercialmente son opacos: los algoritmos y datos que utilizan son propietarios y no están revisados por pares【277920588596500†L40-L65】. También señalan que la precisión de los PGS disminuye drásticamente en poblaciones no europeas, porque la mayoría de los datos provienen de personas de ascendencia europea【368994030973972†L942-L949】. Por ejemplo, el PGS de obesidad más avanzado explica alrededor del 17 % de la variación del IMC en personas de ascendencia europea, pero solo el 2 % en una cohorte africana【368994030973972†L942-L949】.

Riesgos y problemas identificados

Los tests DTC con PGS presentan varias limitaciones:

• Falta de transparencia: Las empresas no suelen explicar cómo construyen sus PGS ni qué precisión tienen. Tampoco revelan con claridad sus políticas de privacidad ni el uso comercial de tus datos.
• Diversidad insuficiente: Al basarse en datos de poblaciones europeas, los PGS presentan sesgos y son menos fiables para personas de origen africano, asiático o latino. Esto puede generar discriminación o dar una falsa sensación de seguridad a quien, según su genética, parezca tener un riesgo bajo.
• Impacto psicológico: Recibir un informe que indica alto riesgo de cáncer, diabetes u obesidad sin el acompañamiento de un profesional puede causar ansiedad, depresiones o decisiones erróneas. Un análisis narrativo sobre PGS en el ámbito DTC destaca que muchos consumidores malinterpretan los resultados y abandonan hábitos saludables si creen que su riesgo es bajo【999872599145720†L150-L163】.
• Privacidad y comercialización: Algunas compañías venden datos genéticos a terceros, incluidas aseguradoras o farmacéuticas. El Comité de Bioética de la Universidad de Edimburgo insta a mejorar la regulación para que las empresas informen y obtengan consentimiento explícito para cualquier uso secundario de los datos【277920588596500†L149-L165】.
• Indicación limitada para salud pública: La mayor parte de los PGS solo captura una fracción pequeña del riesgo real. Como veremos en el post 3, un estudio del University College London determinó que los PGS detectan, de media, solo el 11 % de los casos de enfermedad y generan numerosos falsos positivos【372282977355559†L26-L70】.

Recomendaciones para un uso responsable

El comentario de Nature Genetics propone varias acciones para mejorar la protección de los consumidores:

• Transparencia y revisión: Las empresas deberían publicar sus métodos y validaciones, someterlos a revisión por pares y explicar claramente las limitaciones. Es esencial saber el porcentaje de varianza explicada y la población en la que se validó el score.
• Consentimiento informado: Los usuarios deben recibir materiales de consentimiento claros que describan cómo se almacenarán y usarán sus datos, qué riesgos comporta y qué ocurrirá si la empresa es adquirida o cambia de modelo de negocio.
• Resultados en términos absolutos: En lugar de presentar riesgos relativos (“tienes un 50 % más de riesgo”), deberían ofrecer cifras absolutas (“tu riesgo pasa del 2 % al 3 %”), gráficos intuitivos y comparaciones con factores modificables como dieta y ejercicio.
• Acompañamiento profesional: El acceso a asesoramiento genético y a profesionales de la salud es crucial para interpretar los resultados y orientar decisiones.

Algunas compañías comienzan a aplicar estas recomendaciones. Sin embargo, la mejor manera de integrar los PGS en la vida cotidiana puede ser a través de profesionales y plataformas de nutrición de precisión como Mefood Omics y Oorenji. Estas plataformas combinan genética, microbiota y hábitos para crear planes de alimentación y estilo de vida personalizados, siempre bajo supervisión de expertos.

El valor de la educación y la regulación

Para aprovechar el potencial de la genómica sin caer en la charlatanería, se necesita educación. Comprender que las PGS no son un oráculo sino una herramienta estadística nos permitirá tomar decisiones informadas. Asimismo, los gobiernos y organismos reguladores deberían establecer normas claras sobre la validez científica de los tests, la protección de datos y la comunicación de riesgos. Algunas propuestas incluyen:

• Obligar a las empresas a notificar las tasas de detección y falsos positivos de sus PGS.
• Prohibir la comercialización de tests de riesgo sin evidencia suficiente y exigir la aprobación de autoridades sanitarias.
• Establecer sanciones por uso indebido de datos genéticos y garantizar el derecho a eliminar tu información.
• Promover la investigación en poblaciones subrepresentadas para mejorar la equidad.

En Caloo creemos que la innovación debe ir de la mano de la protección de las personas. Por eso, en nuestros servicios, siempre solicitamos el consentimiento informado y explicamos las limitaciones de cualquier biomarcador utilizado.

Conclusión: información sí, pero con cabeza

Los tests genéticos de consumo ofrecen comodidad y curiosidad, pero no deben sustituir la consulta con profesionales ni las estrategias de prevención respaldadas por la ciencia. Las puntuaciones poligénicas pueden ser útiles en la investigación y en algunas aplicaciones clínicas, pero en el ámbito comercial actual su utilidad es limitada y pueden generar confusión o ansiedad. Antes de comprar un kit por internet, infórmate, pide asesoramiento y exige transparencia. Y recuerda que tu estilo de vida y tu entorno siguen siendo los factores más determinantes en tu salud. Para un enfoque holístico y basado en evidencia, visita nuestras plataformas Mefood Omics y Oorenji, donde combinamos datos genéticos con hábitos cotidianos de manera ética y segura.

Referencias

1. The future of polygenic risk scores in direct-to-consumer genomics – Nature Genetics Commentary
2. Polygenic Scores in the Direct-to-Consumer Setting – Narrative Review (BMJ Medicine)
3. Performance of polygenic risk scores in screening – BMJ Medicine
4. Genetic risk scores not useful in predicting disease – UCL News