La epigenètica estudia les modificacions químiques que regulen lactivitat dels gens sense alterar la seqüència dADN. Un camp emergent, la epigenòmica, revela com els nostres estils de vida, dietes i exposicions ambientals modulen l'expressió genètica i afecten la salut. Una de les àrees més fascinants és l'anomenat soroll epigenètic, un fenomen que permet a les cèl·lules canviar temporalment d'identitat.

El soroll epigenètic i la tolerància immunitària

Un estudi recent del grup d'Andrew Koh a la Universitat de Chicago, publicat a Nature a l'agost de 2025, mostra que les cèl·lules epitelials medul·lars de l'estafa (mTECs) adopten un estat de cromatina més lax i “sorollós” per expressar gens propis d'altres teixits i així entrenar al sistema immunitari【599630230769128†L150-L214】. Aquesta flexibilitat epigenètica permet que les mTECs mostrin proteïnes de diferents òrgans als limfòcits T en desenvolupament, de manera que eliminin les cèl·lules autoreactives i promoguin la tolerància.

Curiosament, la transició cap a aquest estat sorollós s'associa amb la supressió de la proteïna p53, coneguda com a “guardian del genoma”. Quan els investigadors van activar p53 de manera artificial, la cromatina es va estabilitzar, va desaparèixer el soroll i les mTECs van deixar de mostrar gens d'altres teixits, provocant malaltia autoimmune【599630230769128†L218-L233】. Això suggereix que el soroll epigenètic és un mecanisme fisiològic que equilibra l'estabilitat cel·lular amb la necessitat d'adaptar-se i educar el sistema immunitari.

L'estudi també va trobar que eliminar p53 en cèl·lules de càncer de pulmó augmenta el soroll epigenètic, permetent que les cèl·lules tumors reprogramin la seva identitat i es tornin més agressives【599630230769128†L244-L247】. Així, comprendre com es modula el soroll epigenètic podria obrir vies per a noves teràpies regeneratives i oncològiques.

Transposons i epigenètica a la sang

Una altra línia de recerca interessant se centra en els transposons, fragments d'ADN que poden “saltar” dins del genoma. Els elements SVA, per exemple, actuen com a enhancers i presenten marques epigenètiques bivalents (H3K9me3 i H3K27ac) que regulen gens implicats en la maduració dels glòbuls vermells i blancs【227440307021256†L149-L163】. Aquests descobriments evidencien que l'epigenètica no és un procés passiu sinó un actor central en la diferenciació cel·lular.

PromoterAI: intel·ligència artificial per desxifrar variants no codificants

A més de l'epigenètica, la intel·ligència artificial transforma la genòmica. Els promotors són regions de l'ADN que controlen quan i on s'activa un gen. Les mutacions en aquests promotors poden alterar l'expressió i causar malalties rares, però la seva interpretació és complexa perquè tenen lloc fora de les regions codificants. Per abordar aquest repte, investigadors d'Illumina van desenvolupar PromoterAI, un algorisme de deep learning que prediu com les variants en els promotors afecten l'expressió gènica【610559585256559†L182-L201】.

PromoterAI es va entrenar amb dades d'accessibilitat de la cromatina, modificacions d'histones i unió de factors de transcripció de desenes de milers de genomes i es va validar amb informació del Genotype-Tissue Expression (GTEx) i del UK Biobank. A les proves, el model va identificar variants en promotors que canviaven dràsticament l'expressió de proteïnes i va explicar fins a un 6 % de les malalties genètiques; en combinar-ho amb variants d'empalmament, la xifra augmenta a un 20 %【610559585256559†L182-L235】.

Aquest avenç demostra com els algorismes poden descobrir mutacions que la medicina tradicional passa per alt. En integrar-se a la pràctica clínica, eines com PromoterAI podrien ajudar a diagnosticar malalties rares, preveure la resposta a tractaments i guiar teràpies d'edició genètica. També complementen la nutrició personalitzada en identificar variants que afecten el metabolisme de nutrients i la resposta inflamatòria.

Implicacions per a la nutrició de precisió

Les troballes sobre el soroll epigenètic i les variants no codificants tenen implicacions en la nutrició personalitzada:

• Flexibilitat metabòlica: La capacitat de les cèl·lules per canviar la seva identitat suggereix que les intervencions dietètiques i l'exercici poden reprogramar teixits com el fetge o els músculs. Restringir calories, practicar dejuni intermitent o modificar la composició de macronutrients podria influir en l'epigenètica de les cèl·lules metabòliques.
• Suplements i nutracèutics: Alguns compostos bioactius (per exemple, polifenols, curcumina, resveratrol) modulen l'activitat de p53 i d'enzims epigenètics. Entendre aquestes interaccions ajuda a dissenyar suplements que promouen l'homeòstasi epigenètica.
• Diagnòstic d'intoleràncies: Conèixer variants en promotors associats a enzims digestius o transportadors de nutrients podria explicar per què algunes persones responen malament a certs aliments. Els algorismes d'IA poden detectar aquestes variants i suggerir canvis a la dieta.
• Enfocament holístic: Les intervencions no s'han de centrar només en la genètica. També cal considerar microbioma, entorn i estat emocional. A Mefood Omics i Alimentòmica investiguem com integrar dades epigenètiques i de microbiota per ajustar el pla nutricional.

Prudència i educació

Tot i que les perspectives són emocionants, encara estem lluny d'aplicar massivament aquestes troballes. L'epigenètica és dinàmica i sensible a factors com ara la dieta, l'estrès, les toxines i l'edat. Els algorismes d'IA requereixen validació en cohorts diverses i accedir a dades clíniques de qualitat. A més, hi ha el risc de generar expectatives desmesurades o usos indeguts de la informació.

Per avançar de forma ètica i responsable hem de:

• Fomentar la investigació i la diversitat: És necessari estudiar l'epigenètica i les variants no codificants en poblacions diverses per millorar l'equitat.
• Protegir la privadesa: Igual que amb els PGS, les investigacions en epigenòmica han de garantir el consentiment i l'ús legítim de les dades.
• Formar professionals i ciutadans: Nutricionistes, metges i bioinformàtics han d'actualitzar els seus coneixements en epigenètica i IA. Els usuaris, per part seva, han de comprendre els límits de la ciència.
• Integrar l'evidència: Combinar genètica, epigenètica, microbiota, hàbits i dades clíniques per dissenyar recomanacions practicables.

A les nostres plataformes Oorenji i Mefood Omics treballem amb models que respecten aquestes premisses. El nostre objectiu és traduir les troballes científiques en plans d'alimentació i benestar basats en evidència, sense prometre solucions miraculoses.

Conclusió: un futur prometedor però complex

L'epigenètica i la intel·ligència artificial estan obrint portes insospitades a la medicina personalitzada. El soroll epigenètic ens recorda que les cèl·lules no són entitats estàtiques: poden ser flexibles quan l'organisme ho necessita, però aquesta flexibilitat també pot ser explotada pel càncer. Algorismes com PromoterAI ens permeten veure parts del genoma que fins ara eren invisibles per a la clínica. Tot i així, hem de caminar amb prudència: la ciència avança ràpid, però l'aplicació pràctica ha de seguir criteris ètics i basar-se en estudis sòlids.

Per als que volen millorar la seva salut, la clau continua sent adoptar hàbits equilibrats i recolzar-se en professionals. Explorar el teu epigenoma i les variants no codificants pot oferir pistes valuoses, però no substitueix una dieta saludable, exercici regular i un bon descans. A Mefood Omics, Oorenji i Alimentòmica t'ajudem a integrar el millor de la ciència amb el teu dia a dia.

Referències

1. Epigenetic noise: Processos de processament helps cells change identity – University of Chicago News
2. Thymic epithelial cells amplify epigenetic noise to promote immune tolerance – Nature
3. Bivalent chromatin state of composite transposons in hematopoiesi – Nature Genetics
4. AI tool identifies disease-driving promoter mutations – The Scientist
5. Predicting expression-altering promoter mutations with deep learning – Science