L'obesitat és una malaltia crònica i complexa que està augmentant de manera alarmant a tot el món. La Federació Mundial d'Obesitat adverteix que, si no canviem el rumb, el 2035 més de la meitat de la població mundial tindrà sobrepès o obesitat. Aquest problema no només repercuteix en la salut física, sinó també en el benestar psicològic i els sistemes sanitaris. En aquest context, la genòmica i, en concret, les puntuacions poligèniques (PGS, per les sigles en anglès), prometen identificar les persones amb més risc de desenvolupar obesitat fins i tot abans que aparegui l'excés de pes.

Els PGS són càlculs estadístics que sumen l'efecte de milers o milions de variants genètiques associades a una malaltia. Per a l'obesitat, combinen variants que influeixen en la gana, el metabolisme, la resposta a la dieta i l'activitat física. Tot i que la genètica no determina el nostre destí, conèixer la predisposició ens pot ajudar a dissenyar estratègies de prevenció i tractament individualitzades.

L'estudi que va revolucionar el camp

A l'agost de 2025, un treball publicat a Nature Medicine va desenvolupar un PGS de l'obesitat amb dades de més de cinc milions de persones d'orígens diversos i ho va provar en més de 500.000 participants. El resultat és un score gairebé dues vegades més precís que les versions prèvies. Segons l'equip del Centre NNF de Recerca Metabòlica Bàsica de la Universitat de Copenhaguen, el nou PGS pot predir el risc d'obesitat a la infància, fins i tot abans dels cinc anys【368994030973972†L1068-L1094】【180417826758558†L46-L116】.

Els investigadors van observar que afegir el PGS a dades bàsiques com el pes en néixer o l'índex de massa corporal (IMC) durant els primers anys amb prou feines millora la predicció als tres o cinc anys. Tot i això, a partir dels vuit anys, incorporar el PGS gairebé duplica la quantitat de variació de l'IMC explicada: per exemple, passa de l'11 % al 21 % als vuit anys i del 13 % al 26 % als quinze【368994030973972†L1083-L1096】. Quan s'intenta predir l'IMC d'un adult a partir de dades de la infància, mesurar l'IMC als vuit anys explica el 44 % de la variació i sumar el PGS augmenta fins al 49 %; a edats més primerenques, l'impacte del PGS és més gran: de 22 % a 35 % si es mesura als cinc anys i de 8 % a 26 % als dotze mesos d'edat【368994030973972†L1090-L109

L'estudi també mostra que aquest PGS multiètnic és més precís que les puntuacions anteriors. A les poblacions europees, explica fins al 17,6 % de la variació de l'IMC, mentre que a les poblacions amb més component africà la xifra baixa al 5 %–6 % i arriba al 2,2 % en una cohort rural d'Uganda【3689940309742 Aquestes diferències reflecteixen el nombre més baix de persones d'ascendència africana als estudis genètics i adverteixen de la necessitat d'incrementar la diversitat en la recerca per no augmentar les desigualtats en salut.

Què ens aporta predir l'obesitat a la infància?

Saber que un nen té un risc elevat no implica que hagi de desenvolupar obesitat; la genètica és només una peça del trencaclosques. L'article de Nature mostra que, en combinar el PGS amb intervencions d'estil de vida com a dietes equilibrades i activitat física, els participants amb més risc genètic van respondre millor, perdent més pes en els primers mesos. No obstant això, també tendien a recuperar pes més ràpid una vegada finalitzades les intervencions【368994030973972†L1140-L1151】. Aquesta troballa suggereix que les persones amb susceptibilitat genètica poden necessitar estratègies de manteniment a llarg termini i de suport continuat.

Des d'una perspectiva clínica, identificar els nens amb alt risc pot permetre:

• Intervenció primerenca: Ajustar l'alimentació, fomentar el joc actiu i millorar el son en etapes crítiques del desenvolupament.
• Atenció personalitzada: Dissenyar plans d'alimentació i activitat física adaptats a les necessitats i preferències familiars, aprofitant eines digitals com l'app Caloo.
• Seguiment continu: Realitzar controls periòdics amb professionals de la salut, com nutricionistes o pediatres, per ajustar les intervencions i prevenir el guany de pes excessiu.
• Suport psicològic: Acompanyar les famílies en la gestió de l'estrès i l'autocura, evitant estigmatitzar el nen per la predisposició genètica.

A la pràctica, els PGS no són diagnòstics. Un nen amb baix PGS pot desenvolupar obesitat per hàbits poc saludables, i un amb alt PGS es pot mantenir normopès amb una vida activa i una dieta equilibrada. L'aplicació d'aquests scores ha d'anar acompanyada d'una avaluació integral de l'entorn, l'alimentació i l'estil de vida.

Implicacions per a la nutrició personalitzada

La nutrició de precisió cerca adaptar les recomanacions alimentàries al perfil genètic, epigenètic, microbiota i estil de vida de cada individu. Les PGS són una eina més en aquest enfocament integral. A Mefood Omics combinem dades òmiques (genòmica, metagenòmica, metabolòmica) amb qüestionaris d'hàbits per oferir plans d'alimentació personalitzats que s'ajusten a la vostra salut i objectius.

Integrar el PGS d'obesitat en un programa de nutrició personalitzada permet:

• Identificar persones que podrien beneficiar-se de intervencions intensives de control de pes des d'edats primerenques.
• Ajustar la densitat energètica de la dieta (per exemple, prioritzant aliments rics en fibra i micronutrients) i evitar ingredients ultraprocessats que augmenten el risc d'obesitat.
• Optimitzar la periodicitat dels menjars i la durada dels dejunis nocturns en funció de la sensibilitat a la insulina i els gens implicats en el metabolisme energètic.
• Aprofitar la microbiota intestinal, ja que alguns bacteris influeixen en l'absorció d'energia i modulen la resposta immunitària. A Alimentòmica explorem com la composició del microbioma interactua amb la genètica i la dieta per influir en el pes.

Tot i això, l'aplicació clínica dels PGS encara s'està estudiant i s'ha de fer sota supervisió de professionals qualificats. A més, calen més dades en poblacions no europees per reduir el biaix i millorar la utilitat a tot el món.

Limitacions i consideracions ètiques

Tot i que els resultats del nou PGS són prometedors, hi ha reptes importants:

• Diversitat genètica: La majoria de les dades procedeixen de persones europees. La baixa precisió en poblacions africanes i altres minories pot agreujar les desigualtats en salut【368994030973972†L942-L949】.
• Interacció amb l'entorn: El PGS no substitueix factors com la dieta, l'activitat física, el son, l'estrès i l'entorn socioeconòmic. Com veurem al post 3, utilitzar només la genètica pot donar una falsa sensació de seguretat o alarma.
• Privadesa i ús de les dades: Compartir informació genètica amb empreses requereix garanties legals i transparència. El post 2 analitza els riscos d'utilitzar tests genètics directes al consumidor i proposa mesures per protegir els usuaris.
• Acompanyament professional: Interpretar un PGS necessita coneixements estadístics i clínics. Una comunicació inadequada podria generar ansietat o decisions errònies.

Com a consumidors, cal exigir que aquestes eines es desenvolupin amb ètica, diversitat i acompanyament professional. A Oorenji oferim coaching nutricional i educació per prendre decisions informades basades en la ciència.

Conclusió: genètica al servei de la prevenció

Les puntuacions poligèniques de l'obesitat representen un pas endavant en la medicina preventiva. En predir qui pot guanyar pes excessiu des d'etapes molt primerenques, permeten dissenyar intervencions més eficaces i personalitzades. Això no obstant, s'han d'interpretar en el context de l'estil de vida i de l'ambient. La ciència no substitueix el sentit comú: una dieta equilibrada, exercici regular, descans adequat i gestió de l'estrès continuen sent pilars fonamentals. Per conèixer el teu risc i rebre un pla nutricional adaptat, et convidem a explorar les nostres eines a Mefood Omics i Caloo.

Referències

1. Polygenic prediction of body mass index and obesity through the life course and across ancestries – Nature Medicine
2. Scientists built a test that predicts obesity. The results are wild – SciTechDaily
3. Polygenic prediction of BMI: Early-life prediction and intervention – Nature Medicine (figure analysis)
4. The 2023 Atlas of Obesity – World Obesity Federation