Els tests genètics directes al consumidor (DTC) permeten que qualsevol persona rebi un informe sobre la seva ascendència, trets o risc de patir malalties sense necessitat de prescripció mèdica. Empreses com 23andEm van popularitzar aquest model, venent kits de saliva que prometen revelar els teus orígens i predisposicions. Tanmateix, els tests que inclouen puntuacions poligèniques (PGS) per predir malalties complexes plantegen nombroses dubtes ètics, legals i científics.

Al març de 2025, 23andMe es va acollir al Capítol 11 de la llei de fallides nord-americana després d'anys de caiguda en la demanda i la filtració de dades personals el 2023 que va afectar gairebé set milions de clients【277920588596500†L40-L53】. Aquest episodi va posar de manifest que emmagatzemar milions de genomes a les mans d'empreses amb fins comercials comporta riscos. Molts consumidors desconeixen com es fan servir les seves dades i la legislació encara no ha actualitzat els seus protocols per protegir-los.

Què són les puntuacions poligèniques en els tests de consum?

Una puntuació poligènica estima el risc relatiu duna persona a desenvolupar una malaltia combinant milers de variants genètiques. A la pràctica clínica, els PGS es desenvolupen en entorns controlats i s'interpreten amb ajuda de professionals. Però a l'àmbit de consum, les empreses comercialitzen informes que informen del teu “risc genètic” sense un context clínic adequat. Les empreses solen presentar el risc de manera relativa, comparant amb la població general, cosa que pot induir a malinterpretacions.

Un comentari d'experts a Nature Genetics adverteix que molts PGS disponibles comercialment són opacs: els algorismes i dades que utilitzen són propietaris i no estan revisats per parells【277920588596500†L40-L65】. També assenyalen que la precisió dels PGS disminueix dràsticament en poblacions no europees, perquè la majoria de dades provenen de persones d'ascendència europea【368994030973972†L942-L949】. Per exemple, el PGS d'obesitat més avançat explica al voltant del 17 % de la variació de l'IMC en persones d'ascendència europea, però només el 2 % en una cohort africana【368994030973972†L942-L949】.

Riscos i problemes identificats

Els tests DTC amb PGS presenten diverses limitacions:

• Manca de transparència: Les empreses no solen explicar com construeixen els seus PGS ni quina precisió tenen. Tampoc no revelen amb claredat les seves polítiques de privadesa ni l'ús comercial de les teves dades.
• Diversitat insuficient: En basar-se en dades de poblacions europees, els PGS presenten biaixos i són menys fiables per a persones d'origen africà, asiàtic o llatí. Això pot generar discriminació o donar una falsa sensació de seguretat a qui, segons la seva genètica, sembli tenir un risc baix.
• Impacte psicològic: Rebre un informe que indica alt risc de càncer, diabetis o obesitat sense l'acompanyament d'un professional pot causar ansietat, depressions o decisions errònies. Una anàlisi narrativa sobre PGS en l'àmbit DTC destaca que molts consumidors malinterpreten els resultats i abandonen hàbits saludables si creuen que el seu risc és baix.
• Privadesa i comercialització: Algunes companyies venen dades genètiques a tercers, incloses asseguradores o farmacèutiques. El Comitè de Bioètica de la Universitat d'Edimburg insta a millorar la regulació perquè les empreses informin i obtinguin consentiment explícit per a qualsevol ús secundari de les dades【277920588596500†L149-L165】.
• Indicació limitada per a salut pública: La major part dels PGS només captura una fracció petita del risc real. Com veurem al post 3, un estudi de l'University College London va determinar que els PGS detecten, de mitjana, només l'11 % dels casos de malaltia i generen nombrosos falsos positius【372282977355559†L26-L70】.

Recomanacions per a un ús responsable

El comentari de Nature Genetics proposa diverses accions per millorar la protecció dels consumidors:

• Transparència i revisió: Les empreses haurien de publicar els seus mètodes i validacions, sotmetre'ls a revisió per parells i explicar clarament les limitacions. És essencial saber el percentatge de variància explicada i la població en què es va validar el resultat.
• Consentiment informat: Els usuaris han de rebre materials de consentiment clars que descriguin com s'emmagatzemaran i faran servir les seves dades, quins riscos comporta i què passarà si l'empresa és adquirida o canvia de model de negoci.
• Resultats en termes absoluts: En lloc de presentar riscos relatius (“tens un 50 % més de risc”), haurien d'oferir xifres absolutes (“el teu risc passa del 2 % al 3 %”), gràfics intuïtius i comparacions amb factors modificables com a dieta i exercici.
• Acompanyament professional: L'accés a assessorament genètic ia professionals de la salut és crucial per interpretar els resultats i orientar decisions.

Algunes companyies comencen a aplicar aquestes recomanacions. No obstant això, la millor manera d'integrar els PGS a la vida quotidiana pot ser a través de professionals i plataformes de nutrició de precisió com Mefood Omics i Oorenji. Aquestes plataformes combinen genètica, microbiota i hàbits per crear plans d?alimentació i estil de vida personalitzats, sempre sota supervisió d?experts.

El valor de l'educació i la regulació

Per aprofitar el potencial de la genòmica sense caure a la xarlataneria, cal educació. Comprendre que les PGS no són un oracle sinó una eina estadística ens permetrà prendre decisions informades. Així mateix, els governs i els organismes reguladors haurien d'establir normes clares sobre la validesa científica dels tests, la protecció de dades i la comunicació de riscos. Algunes propostes inclouen:

• Obligar les empreses a notificar les taxes de detecció i falsos positius dels seus PGS.
• Prohibir la comercialització de tests de risc sense prou evidència i exigir l'aprovació d'autoritats sanitàries.
• Establir sancions per ús indegut de dades genètiques i garantir el dret a eliminar la teva informació.
• Promoure la investigació en poblacions subrepresentades per millorar l'equitat.

A Caloo creiem que la innovació ha d'anar de la mà de la protecció de les persones. Per això, als nostres serveis, sempre sol·licitem el consentiment informat i expliquem les limitacions de qualsevol biomarcador utilitzat.

Conclusió: informació sí, però amb cap

Els tests genètics de consum ofereixen comoditat i curiositat, però no han de substituir la consulta amb professionals ni les estratègies de prevenció recolzades per la ciència. Les puntuacions poligèniques poden ser útils en la investigació i en algunes aplicacions clíniques, però en l'àmbit comercial actual la seva utilitat és limitada i poden generar confusió o ansietat. Abans de comprar un kit per internet, informa't, demana assessorament i exigeix transparència. I recorda que el teu estil de vida i el teu entorn segueixen sent els factors més determinants a la teva salut. Per a un enfocament holístic i basat en evidència, visita les nostres plataformes Mefood Omics i Oorenji, on combinem dades genètiques amb hàbits quotidians de manera ètica i segura.

Referències

1. The future of polygenic risk scores in direct-to-consumer genomics – Nature Genetics Commentary
2. Polygenic Scores in the Direct-to-Consumer Setting – Narrative Review (BMJ Medicine)
3. Performance of polygenic risk scores in screening – BMJ Medicine
4. Genetic risk scores no useful in predicting disease – UCL News